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Alopecia Androgenetica – Pannello

Varianti Rs2180439 regione 20p11, Rs6152 gene AR, CAT (C-262T), Rs1385699 gene EDAR, Rs1050450 gene GPX, 47 C/T gene MnSod2,-308 G/A gene TNFa

Acidemia Propionica

L’acidemia propionica (PA) è un’acidemia organica causata da un deficit di attività della propionil Coenzima A carbossilasi, caratterizzata da episodi potenzialmente letali di scompenso metabolico e disfunzione neurologica. Può essere complicata dalla cardiomiopatia. Il tasso di prevalenza a livello mondiale è probabilmente di circa 1 su 100.000 nati vivi.La PA è causata dalle mutazioni nei […]

Fibrosi Cistica – 139 Mutazioni (NGS CE-IVD)

Il test Fibrosi Cistica – 139 mutazioni è eseguito utilizzando, un sistema diagnostico in vitro CE-IVD usato per rilevare simultaneamente 139 mutazioni del gene CFTR che causano la Fibrosi Cistica, in DNA genomico isolato da campioni di sangue intero periferico umano, come definito dal database CFTR2 (www.cftr2.org). Tale database è stato realizzato dall’Università americana Johns Hopkins […]

Fibrosi Cistica pannello Europe 152 Mut. di cui 25 Italiane (NGS CE-IVD)

Il test Fibrosi Cistica – 152 mutazioni è eseguito utilizzando, un sistema diagnostico in vitro CE-IVD usato per rilevare simultaneamente 152 mutazioni del gene CFTR che causano la Fibrosi Cistica, di cui 25 specifiche per la popolazione italiana, in DNA genomico isolato da campioni di sangue intero periferico umano, come definito dal database CFTR2 (www.cftr2.org). Tale […]