Febbre Mediterranea Familiare – Principali Mutazioni
Fibrosi Cistica – 34 Mutazioni
Il test Fibrosi cistica – 34 mutazioni prevede la ricerca, delle principali mutazioni della Fibrosi Cistica nel gene CFTR. L’analisi è condotta mediante l’impiego contemporaneo di due metodiche: analisi di sequenza automatizzata e Oligonucleotide Ligation Assay (OLA).
ADRB2 Gly16Arg
ADRB2 Gln27Glu
ADRB2 Trp64Arg
MMP3 – 1171 5A/6A
NOS3 -786 T>C
Nitric Oxide (NO) plays an important role in the vascular system by inducing vasodilation, regulating blood flow and blood pressure, and conferring thrombo-resistance and protective properties to the endothelium of blood vessels. Endothelium-dependent vasodilation is mediated by the release of NO produced by endothelial oxide synthetase (eNOS). A reduced synthesis of NO or its lower […]
NOS3 VNTR Introne 4
NPY Leu7Pro
in A1188, P127, A1309, A1310, A1332
CBS C699T
Incluso in A1188, P104, P127, A780, A1332