LPL C1595G
Sindrome di Canavan
Il gene ASPA codifica per l’aspartoacilasi, un enzima che catalizza la conversione dell’acido N-acetil-L-aspartico (NAA) in aspartato e acetato. NAA è abbondante nel cervello in cui l’idrolisi mediata dall’aspartoacilasi sembra possa aiutareil mantenimento della materia bianca. Le mutazioni in questo gene causano la malattia di Canavan, un raro disordine ereditario che colpisce lo sviluppo del […]
PPARG Pro12Ala
IL-1B -511 C>T
IFN-gamma 874 T>A
CTR Pro463Leu
SUOX – Polimorfismi
Cariotipo Molecolare su Sangue Periferico (Alta Risoluzione CGH Oligo Array)
Atrofia Muscolare Spinale, SMA Carrier test (gene SMN1)
HLA-G (-3′ UTR 14bp ins/del, -5′ UTR-725 C-G)
Indagine tramite test genetico molecolare della varianti 3’UTR del/ins 14 bp e -5′ UTR-725 C-G sul gene HLA-G in caso di ripetuti fallimenti dei trattamenti IVF o di aborti spontanei ricorrenti idiopatici.
