MTHFR C677T
Retinite Pigmentosa
HLA di classe 1 (Loci A, B, C)
Deficit Aromatasi, CYP19A1 – Esoni 9 e 10
Anemia Falciforme
HLA di classe 2 (Loci DQB1, DRB1)
MTHFR A1298C
Corea di Huntington (CAG repeats)
Disomia Uniparentale UPD
Con il termine disomia uniparentale (UPD) si definisce l’ereditarietà di due cromosomi omologhi da un solo genitore; è causata principalmente da eventi di non-disgiunzione, seguiti da meccanismi di correzione di trisomie o monosomie. La maggioranza dei casi sembra essere associata all’età materna e può venire individuata inizialmente in forma di trisomia a mosaico durante la […]
