Vitreoretinopatie – Pannello
OncoNext® Risk BRCA Plus
OncoNext® Risk BRCA plus è un test diagnostico, sviluppato da Eurofins Genoma Group, che permette di eseguire un’analisi genetica multipla in un gruppo di geni per valutare la predisposizione allo sviluppo del tumore della mammella e alle ovaie. Il test, quindi, permette di identificare le pazienti a rischio di insorgenza delle suddette neoplasie attraverso l’analisi […]
Disomia Uniparentale UPD – 2 Cromosomi
Cardiomiopatia Dilatativa Familiare
Screening genetico per Sindrome di Prader Willi/Angelman – Pannello
Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) e demenza frontotemporale – Pannello
MAPT (proteina tau), GRN/PGRN (progranulina), TARDBP (DNA binding protein), VCP (valosina), CHMP2B (proteina multivascolare corpo 2B)
Test di instabilità microsatelliti (LOH/RER)
Test di paternità uso informativo (2 profili)
OncoNext® Risk BRCA (BRCA1, BRCA2)
Il test OncoNext® Risk BRCA (BRCA1, BRCA2) prevede l’analisi di mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2, al fine di valutare la predisposizione genetica del paziente allo sviluppo dei tumori alla mammella e all’ovaio. I geni BRCA1 e BRCA2 rappresentano i principali geni responsabili della maggior parte dei casi di predisposizione ereditaria per tali patologie. Una […]
BRCA1 – Analisi mediante sequenziamento NGS
Il gene BRCA1 codifica per la E3 ubiquitin-protein ligasi e svolge funzioni importanti nella riparazione del DNA, controllo dei checkpoint del ciclo cellulare e mantenimento della stabilità genomica. BRCA1 forma diversi complessi proteici distinti attraverso l’associazione con differenti proteine adattatrici e ogni complesso si forma in maniera esclusiva (Wang et al., 2009). Mutazioni nel gene […]
