Leucodistrofie e Disturbi della Biogenesi dei Perossisomi – Pannello
Tubulopatie Renali – Pannello
Sindrome di Leigh e Encefalopatia Mitocondriale – Pannello
Craniosinostosi e Disturbi Craniofacciali – Pannello
for NGS: ~95% targeted bases covered > 20X at 100-130x average coverage
Sindrome di Williams-Beuren, WBS (7q11.23)
Distonia Primaria
Encefalopatia Epilettica Infantile – Pannello
Patologia policistica renale/epatica – Pannello
Sindrome di Leigh – Pannello
encefalopatia necrotizzante subacuta è una malattia della prima infanziaÂ
