Porfiria – Pannello
Aciduria Mevalonica
Sindrome Miastenica Congenita – Pannello
The congenital myasthenic syndromes (CMS) are inherited disorders in which the safety margin of neuromuscular transmission is impaired by one or more specific mechanisms. The CMS have been recognized as distinct clinical entities since the 1970s, after the autoimmune origin of myasthenia gravis and of the Lambert-Eaton myasthenic syndromes had been established. Initially, the CMS […]
Diabete Mellito Neonatale Permanente – Pannello
Sindrome di Ehlers-Danlos e Disordini Correlati
Fanconi Anemia Complementation Group M
Sindrome di Wolff-Parkinson-White
Malattia di Sandhoff
Insufficienza Ovarica Primitiva (POI) – FMR1 (FRAXA)
La sindrome dell’X fragile (FXS) è una malattia genetica rara da ritardo mentale lieve-grave, che può associarsi a disturbi comportamentali e segni fisici caratteristici. La FXS presenta un fenotipo clinico variabile. La FXS è dovuta al silenziamento trascrizionale del gene FMR1 (Xp27.3), da espansione progressiva e conseguente metilazione delle ripetizioni trinucleoitidiche polimeriche (CGG)n all’interno della […]
X Fragile, FMR1 (FRAXA) Long-range PCR – Esame di 2 livello
La sindrome dell’X fragile (FXS) è una malattia genetica rara da ritardo mentale lieve-grave, che può associarsi a disturbi comportamentali e segni fisici caratteristici. La FXS presenta un fenotipo clinico variabile. La FXS è dovuta al silenziamento trascrizionale del gene FMR1 (Xp27.3), da espansione progressiva e conseguente metilazione delle ripetizioni trinucleoitidiche polimeriche (CGG)n all’interno della […]
