Epilessia Mioclonica – Pannello
Sindrome di Papillon-Lefèvre
GExome Proband
Analizza contemporaneamente le regioni codificanti di oltre 20.000 geni. Opzione suggerita quando entrambi i genitori biologici sono disponibili.
Sindrome di Menkes
RET – Analisi mediante sequenziamento NGS
Il proto-oncogene RET è uno dei recettori tirosin-chinasici, molecole di superficie che trasducono segnali per la crescita cellulare e la differenziazione. RET può subire l’attivazione oncogenica in vivo e in vitro mediante un riarrangiamento citogenetico (Grieco et al., 1990). Le mutazioni nel gene RET sono associate a neoplasia endocrina multiple di tipo IIA (MEN2A), neoplasia […]
Aneurisma dell’Aorta – Pannello
Immunodeficienza Combinata Grave (SCID) – Pannello
Atassia con Aprassia Oculomotoria – Pannello
Sindrome di Pendred – Pannello
CAPN3 – Analisi mediante sequenziamento NGS
Il gene CAPN3 codifica per la calpaina-3, espressa all’interno delle cellule muscolari in strutture chiamate sarcomeri. I sarcomeri sono l’unità di base della contrazione muscolare. Le calpaine, o proteasi neutre attivate dal calcio, sono cisteina proteasi intracellulari non lisosomiali. Le calpaine di mammiferi sono eterodimeri composti da una subunità grande di 80 kD ubiquitaria (ad […]
