Cardiomiopatia Dilatativa Familiare – Pannello
Riarrangiamenti del gene MSH2
Sindrome di Alpers
La sindrome di Alpers è una cerebro-epatopatia dovuta alla deplezione del DNA mitocondriale durante lo sviluppo. È caratterizzata dalla triade clinica regressione psicomotoria, epilessia e epatopatia. L’incidenza alla nascita è tra 1/100.000 e 1/250.000. I pazienti alla nascita sono asintomatici e hanno uno sviluppo normale per settimane o anni, prima della comparsa della sintomatologia.La trasmissione […]
Febbre Ricorrente – Pannello
Ipomagnesemia Primitiva
sintomi neurologici, comprese le crisi generalizzate, la tetania e gli spasmi muscolari
Calreticulina
Trombofilia Ereditaria da Deficit Congenito di Antitrombina 3
Malattia di Parkinson – Pannello
Diabete Mellito – Pannello
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
La sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLOS) è caratterizzata da difetti congeniti multipli, ritardo mentale e disturbi del comportamento. La SLOS è dovuta a un difetto della sintesi del colesterolo secondaria alle mutazioni del gene DHCR7 (11q13.4), che causa un deficit dell’enzima 3 beta-idrossisteroido-delta 7-reduttasi, che converte il 7-deidrocolesterolo (7DHC) in colesterolo. La trasmissione è autosomica recessiva.
