Interleuchina 2 G-385T
Discinesia Ciliare Primitiva – Pannello
La discinesia ciliare primitiva (DCP) è una malattia respiratoria rara caratterizzata da broncorrea cronica con bronchiectasia e sinusite cronica. La DCP è, per frequenza, la seconda malattia congenita dell’apparato respiratorio dopo la fibrosi cistica. La prevalenza della DCP è stimata in 1/20.000. DNAH5 (28% dei pazienti), DNAI1 (2-10% dei pazienti), DYX1C1 (DNNAF4), HEATR2 (DNAAF5), NME8 […]
Iperossaluria Primitiva di Tipo 1, 2, 3 – Pannello
L’iperossaluria primitiva tipo 1 (PH1) è un difetto raro del metabolismo del gliossilato caratterizzato da accumulo di ossalato da deficit dell’enzima perossisomiale epatico L-alanina:gliossilato aminotransferasi (AGT). I sintomi clinici sono variabili: dalla nefrolitiasi sintomatica occasionale alla nefrocalcinosi e alla malattia renale allo stadio terminale con coinvolgimento sistemico.
Distonia Dopa-Sensibile
Neuropatia – Pannello
Mucopolisaccaridosi Tipo I, Sindrome di Hurler-Scheie
La mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I) è una malattia rara da accumulo lisosomiale del gruppo delle mucopolisaccaridosi. Esistono 3 varianti di gravità variabile: la sindrome di Hurler, la più grave; la sindrome di Scheie, la più lieve; la sindrome di Hurler-Scheie dal fenotipo intermedio. La prevalenza è di 1/100.000: la sindrome di Hurler ne rappresenta […]
Epilessia e Convulsioni Febbrili – Pannello
Leucinosi, Maple Syrup Urine Disease, Urine a Sciroppo D’Acero
La malattia delle urine a sciroppo d’acero (MSUD) è un difetto raro del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata, caratterizzato tipicamente da difficoltà all’alimentazione, letargia, vomito, ed un cerume, notato subito dopo la nascita (e in seguito le urine), che odora di sciroppo d’acero, seguiti, in assenza di trattamento, da un’encefalopatia progressiva e un’insufficienza respiratoria […]
