Annexina A5 – Aplotipo M2
L’Annexina A5 è una proteina anticoagulante agendo da inibitore indiretto del complesso tromboplastina-specifico, coinvolto nella via cascata di coagulazione del sangue. L’aplotipo M2 del promotore dell’ Annexina A5 (ANXA5) è stato associato ad abortività ricorrente.
Nefronoftisi
INVS/NPHP2, IQCB1/NPHP5, CEP290/NPHP6, GLIS2/NPHP7, RPGRIP1L/NPHP8, NEK8/NPHP9
Test di predisposizione alla Parodontite
Fibrosi Cistica – 139 Mutazioni (NGS CE-IVD)
Il test Fibrosi Cistica – 139 mutazioni è eseguito utilizzando, un sistema diagnostico in vitro CE-IVD usato per rilevare simultaneamente 139 mutazioni del gene CFTR che causano la Fibrosi Cistica, in DNA genomico isolato da campioni di sangue intero periferico umano, come definito dal database CFTR2 (www.cftr2.org). Tale database è stato realizzato dall’Università americana Johns Hopkins […]
Amiloidosi Cerebrale
Sindrome di Wolf-Hirschhorn (del4p16.3)
La sindrome di Wolf-Hirshhorn (WHS) è una malattia dello sviluppo caratterizzata da segni craniofacciali caratteristici, ritardo della crescita prenatale e postnatale, deficit cognitivo, grave ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni e ipotonia. La prevalenza è di 1:50.000 nati. Interessa più spesso le femmine rispetti ai maschi (2:1). La WHS è dovuta a una delezione del braccio […]
Miopatia Nemalinica
Piebaldismo
Sindrome di Brugada
Fibrosi Cistica pannello Europe 152 Mut. di cui 25 Italiane (NGS CE-IVD)
Il test Fibrosi Cistica – 152 mutazioni è eseguito utilizzando, un sistema diagnostico in vitro CE-IVD usato per rilevare simultaneamente 152 mutazioni del gene CFTR che causano la Fibrosi Cistica, di cui 25 specifiche per la popolazione italiana, in DNA genomico isolato da campioni di sangue intero periferico umano, come definito dal database CFTR2 (www.cftr2.org). Tale […]
