Distrofia Muscolare dei Cingoli, LGMD – Pannello
Orticaria familiare da freddo
Sindrome di Waardenburg – Pannello
Deficit Congenito del Fattore XIII
Sindrome di Alagille – Pannello
PRNP – Analisi mediante sequenziamento Sanger
Il gene PRNP codifica per una proteina chiamata proteina prionica (PrP), attiva nel cervello e in molti altri tessuti. Anche se l’esatta funzione di questa proteina è sconosciuta, i ricercatori ne hanno proposto ruoli in diversi processi importanti, come neuroprotezione e formazione delle sinapsi. Il gene PRNP è implicato in vari tipi di encefalopatie spongiformi […]
Malattia di Crohn
malattia infiammatoria cronica dell’intestino (MICI) https://ghr.nlm.nih.gov/condition/crohn-disease#definition
Sindrome di Prader-Willi (15q11.2)
Sindrome di Kallmann ed Ipogonadismo ipogonadotropo
OncoNext™ Liquid Scan – 15 geni: analisi del DNA tumorale libero circolante
I test genetici OncoNext™ Liquid di Eurofins Genoma Group sono stati progettati per lo studio delle mutazioni somatiche del DNA tumorale libero circolante (ctDNA) nel sangue periferico in pazienti oncologici, o ad alto rischio di diventarlo. Lo studio del ctDNA, anche chiamato biopsia liquida, è il più innovativo strumento di cui l’oncologo oggi può avvalersi. Attraverso il […]