Alfa Talassemia – MLPA Test
Diabete Insipido Nefrogenico – Pannello
Lipodistrofie primitive – Pannello
Metagenomica – Analisi del microbiota umano mediante Sequenziamento NGS
OncoNext® Tissue BRCA Plus
Il test OncoNext® Tissue BRCA plus è progettato per il rilevamento di mutazioni somatiche in un gruppo di 5 geni coinvolti principalmente nei tumori della mammella e delle ovaie, su campioni bioptici tissutali. I test genetici OncoNext® Tissue impiegano l’innovativa tecnologia di Next Generation Sequencing (NGS), grazie alla quale è possibile individuare in modo estremamente […]
Risposta ai farmaci antiblastici irinotecano – Pannello
Iperlipidemia Familiare
Iperferritinemia ereditaria
Tricotiodistrofia, TTD – Pannello
Sindrome di Beckwith-Wiedemann – Pannello
La malattia è panetnica, con una prevalenza stimata di 1/13.700. L’incidenza è uguale nei due sessi, fatta eccezione per i gemelli monozigoti (significativa preponderanza femminile). La BWS è dovuta ad alterazioni genetiche ed/o epigenetiche che alterano la funzione dei geni sottoposti a imprinting sul cromosoma 11p15.5. La malattia è sporadica nell’85% dei casi, mentre negli […]
