Sindrome di Waardenburg – Pannello
Deficit Congenito del Fattore XIII
Sindrome di Alagille – Pannello
PRNP – Analisi mediante sequenziamento Sanger
Il gene PRNP codifica per una proteina chiamata proteina prionica (PrP), attiva nel cervello e in molti altri tessuti. Anche se l’esatta funzione di questa proteina è sconosciuta, i ricercatori ne hanno proposto ruoli in diversi processi importanti, come neuroprotezione e formazione delle sinapsi. Il gene PRNP è implicato in vari tipi di encefalopatie spongiformi […]
Malattia di Crohn
malattia infiammatoria cronica dell’intestino (MICI) https://ghr.nlm.nih.gov/condition/crohn-disease#definition
Sindrome di Prader-Willi (15q11.2)
Sindrome di Kallmann ed Ipogonadismo ipogonadotropo
OncoNext™ Liquid Scan – 15 geni: analisi del DNA tumorale libero circolante
I test genetici OncoNext™ Liquid di Eurofins Genoma Group sono stati progettati per lo studio delle mutazioni somatiche del DNA tumorale libero circolante (ctDNA) nel sangue periferico in pazienti oncologici, o ad alto rischio di diventarlo. Lo studio del ctDNA, anche chiamato biopsia liquida, è il più innovativo strumento di cui l’oncologo oggi può avvalersi. Attraverso il […]
OncoNext™ Risk – Breast
OncoNext™ Risk Breast è un test diagnostico, sviluppato da GENOMA Group, che permette di eseguire un’analisi genetica multipla per valutare la predisposizione allo sviluppo del tumore della mammella. Il test, quindi, permette di identificare le pazienti a rischio di insorgenza della suddetta neoplasia attraverso l’analisi del loro DNA.
OncoNext™ Risk – Ovarian
OncoNext™ Risk Ovarian è un test diagnostico, sviluppato da GENOMA Group, che permette di eseguire un’analisi genetica multipla per valutare la predisposizione allo sviluppo del tumore all’utero e all’ovario. Il test, quindi, permette di identificare i pazienti a rischio di insorgenza della suddetta neoplasia attraverso l’analisi del loro DNA.
