Distonia Dopa-Sensibile
Neuropatia – Pannello
Mucopolisaccaridosi Tipo I, Sindrome di Hurler-Scheie
La mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I) è una malattia rara da accumulo lisosomiale del gruppo delle mucopolisaccaridosi. Esistono 3 varianti di gravità variabile: la sindrome di Hurler, la più grave; la sindrome di Scheie, la più lieve; la sindrome di Hurler-Scheie dal fenotipo intermedio. La prevalenza è di 1/100.000: la sindrome di Hurler ne rappresenta […]
HPV mRNA
Epilessia e Convulsioni Febbrili – Pannello
Leucinosi, Maple Syrup Urine Disease, Urine a Sciroppo D’Acero
La malattia delle urine a sciroppo d’acero (MSUD) è un difetto raro del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata, caratterizzato tipicamente da difficoltà all’alimentazione, letargia, vomito, ed un cerume, notato subito dopo la nascita (e in seguito le urine), che odora di sciroppo d’acero, seguiti, in assenza di trattamento, da un’encefalopatia progressiva e un’insufficienza respiratoria […]
Malattia di Charcot-Marie-Tooth – Pannello
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Sotos (NSD1 – 5q35.2-q35.3)
La sindrome di Sotos è un gigantismo caratterizzato da alcuni segni clinici principali, come la crescita eccessiva durante l’infanzia, la macrocefalia, l’aspetto peculiare del viso, le difficoltà di apprendimento di grado variabile, in associazione ad altri segni clinici minori. Le mutazioni e le delezioni del gene NSD1 (localizzato sul cromosoma 5q35, che codifica per una […]
