Test di Consanguineità – Analisi dei profili genetici mediante elaborazione bio-statistica
NutriNext Intolerance – Sensibilità al Nichel
TCF7L2 g.53341 C-T
AGTR1 c.*86A>C (A1166C)
Malattia di Stargardt – Pannello
ABCA4 (Tipo1), CNGB3, ELOVL4 (Tipo3), PROM1 (Tipo4), BEST1
Acidemia Propionica
L’acidemia propionica (PA) è un’acidemia organica causata da un deficit di attività della propionil Coenzima A carbossilasi, caratterizzata da episodi potenzialmente letali di scompenso metabolico e disfunzione neurologica. Può essere complicata dalla cardiomiopatia. Il tasso di prevalenza a livello mondiale è probabilmente di circa 1 su 100.000 nati vivi.La PA è causata dalle mutazioni nei […]
Annexina A5 – Aplotipo M2
L’Annexina A5 è una proteina anticoagulante agendo da inibitore indiretto del complesso tromboplastina-specifico, coinvolto nella via cascata di coagulazione del sangue. L’aplotipo M2 del promotore dell’ Annexina A5 (ANXA5) è stato associato ad abortività ricorrente.
Nefronoftisi
INVS/NPHP2, IQCB1/NPHP5, CEP290/NPHP6, GLIS2/NPHP7, RPGRIP1L/NPHP8, NEK8/NPHP9
Test di predisposizione alla Parodontite
Fibrosi Cistica – 139 Mutazioni (NGS CE-IVD)
Il test Fibrosi Cistica – 139 mutazioni è eseguito utilizzando, un sistema diagnostico in vitro CE-IVD usato per rilevare simultaneamente 139 mutazioni del gene CFTR che causano la Fibrosi Cistica, in DNA genomico isolato da campioni di sangue intero periferico umano, come definito dal database CFTR2 (www.cftr2.org). Tale database è stato realizzato dall’Università americana Johns Hopkins […]
