Sindrome di Bardet-Biedl
Amaurosi Congenita di Leber – Pannello
Sindrome di Angelman (15q11.2-q13)
Warburg Micro Syndrome
SOD2 (MnSOD) – Polimorfismi
Cariotipo su Sangue Periferico – Panello di Coppia
CardioNext
CardioNext è un test genetico, sviluppato da Eurofins GENOMA Group, non invasivo per l’analisi di polimorfismi associati ad un aumentato rischio di insorgenza di patologie cardiovascolari, allo scopo di determinare dei profili di rischio individuali finalizzati al trattamento personalizzato ed alla prevenzione precoce di queste malattie. L’insorgenza delle malattie cardiovascolari è indotta da diversi fattori […]
CardioScreen® Cardiomiopatie
CardioScreen-Cardiomiopatie® è un test diagnostico che permette di eseguire un’analisi genetica multipla per valutare la presenza di mutazioni associate alle cardiomiopatie ereditarie. Il test permette di identificare i pazienti a rischio genetico di eventi cardiaci potenzialmente mortali, attraverso l’analisi del loro DNA.
Acidosi Lattica e Metabolismo del Piruvato – Pannello
ADCK3 (CABC, COQ8), ATPAF2 (ATP12), GFM1 (EFG1), NDUFAF5 (C20ORF7), NDUFAF6 (C8ORF38), NDUFAF3 (C3ORF60), NDUFAF4 (C6ORF66), POLG (POLG1), SLC25A3 (PHC), SLC25A4 (ANT1), TYMP (ECGF1, TP)
Albinismo Oculocutaneo – Pannello
TYR (Tipo OCA1A, OCA1B, OCA-MP E OCA-TS); OCA2 (Tipo OCA2), mut. TYRP1 (Tipo OCA3), mut. SLC45A2 (OCA4), mut. SLC24A5 per (OCA6)
