Familial Hypocalciuric Hypercalcemia
Gorlin Syndrome
Sindrome di Gorlin
La sindrome di Gorlin (GS) con amartosi è una malattia ereditaria rara, a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da carcinomi basocellulari (BCC) multipli ad esordio precoce, cheratocisti multiple della mascella ed anomalie scheletriche.
Nephrotic Syndrome
Sindrome Nefrosica
GeneScreen® Standard
GeneScreen® è un carrier screening test che permette di eseguire un’analisi multipla di malattie genetiche ereditarie. Il test GeneScreen® Standard include le patologie clinicamente più rilevanti, quelle più frequenti nella popolazione italiana e disordini specifci per individui di discendenza ebrea ashkenazita.
GeneScreen® Expanded
GeneScreen® è un carrier screening test che permette di eseguire un’analisi multipla di malattie genetiche ereditarie. Il test GeneScreen® Expanded prevede lo studio di un ampio numero di geni e delle patologie raccomandate da ACMG e ACOG, includendo inoltre l’analisi di disordini specifici per individui di discendenza ebrea ashkenazita.
GeneScreen® Easy
GeneScreen® è un carrier screening test che permette di eseguire un’analisi multipla di malattie genetiche ereditarie. Il test GeneScreen® Easy prevede lo screening di un ristretto numero di geni, identificando le malattie genetiche a trasmissione ereditaria più comuni nella popolazione italiana, e clinicamente più rilevanti.
GeneScreen® Focus
GeneScreen® è un carrier screening test che permette di eseguire un’analisi multipla di malattie genetiche ereditarie. Il test GeneScreen® Focus permette di eseguire un esame mirato su geni specifici, includendo l’analisi delle patologie più frequenti nella popolazione italiana, come la Fibrosi Cistica, l’Anemia Falciforme, la Talassemia e la Sordità Ereditaria.
PrenatalScreen® Standard
PrenatalScreen® Standard è un test diagnostico che permette lo studio di un ampio numero di geni e di oltre 1.000 malattie genetiche, tra cui quelle più frequenti nella popolazione italiana e clinicamente più rilevanti.
