Sordità Congenita

La
sordità può essere determinata da fattori genetici ed ambientali. La sordità può essere l’unico sintomo presente (forme non sindromiche)
o accompagnarsi ad altri segni e sintomi (forme sindromiche). La maggior
parte delle forme non sindromiche è dovuta a cause genetiche.
Esistono molte forme di sordità genetica con diverse modalità di trasmissione:

autosomica
recessiva;

autosomica
dominante;

legata
al cromosoma X;

mitocondriale.

I
geni o le regioni cromosomiche (loci) associate alle varie forme di sordità
genetica non sindromica sono indicati con la sigla DFN, dall’inglese DeaFNess:

DFNA
per le forme ad eredità autosomica dominante;

DFNB
per le forme ad eredità autosomica recessiva;

DFN
per le forme ad eredità recessiva legata al cromosoma X.