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Retinite Pigmentosa

Con il termine retinite pigmentosa (RP) si indica un gruppo di malattie ereditarie della retina che provocano una perdita progressiva della vista. I primi sintomi sono la perdita graduale della visione notturna ed il progressivo restringimento concentrico del campo visivo. Spesso, la malattia porta progressivamente alla cecità pressochè totale. In alcune forme di retinite pigmentosa, oltre alla malattia retinica si ritrovano altre alterazioni, come la sordità. In questo caso si tratta di vere e proprie sindromi. Sono numerosissimi i geni a cui è stata associata alla RP. Le alterazioni più frequenti (presenti in circa il 10% dei pazienti) riguardano il gene della rodopsina (il pigmento visivo che permette il funzionamento dei bastoncelli dell’occhio) localizzato sul cromosoma 3. Un altro gene che risulta alterato in alcuni casi di RP è quello della periferina, (un’altra proteina importante per la visione) situato sul cromosoma 6. Altre forme sono state associate ad alterazioni presenti nel cromosoma X.

RP1, RP2 (X-LINKED), RHO, RPGR (X-LINKED), RP9, BEST1

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