Distrofia Muscolare Duchenne-Becker

Le distrofie muscolari di Duchenne (Dmd) e di Becker (Bmd) sono due forme di distrofinopatie, malattie neuromuscolari caratterizzate dalla degenerazione del tessuto muscolare con progressiva perdita di forza e riduzione delle abilità motorie.,  della stessa malattia neuromuscolare. Queste condizioni, definite in generale  Le due forme Dmd e Bmd, rispettivamente più e meno grave, sono causate da alterazioni del gene codificante per la distrofina, localizzato sul cromosoma X (in base al tipo di alterazione si avrà la forma di Duchenne o di Becker). La malattia si trasmette con modalità legata all’X: in genere solo i maschi (che hanno un solo cromosoma X) presentano i sintomi, mentre le femmine, a parte alcune eccezioni, risultano essere delle portatrici sane (data la presenza di un altro cromosoma X oltre a quello mutato, che ne compensa le funzioni).