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Trombofilia 4 Mutazioni – Pannello

Le trombofilie ereditarie (predisposizione genetica alla trombosi) sono un gruppo di patologie caratterizzate dalla tendenza a soffrire di episodi trombotici. Si ha un evento trombotico, venoso o arterioso, quando il sangue (anche in piccole quantità) si coagula all’interno di un vaso sanguigno, aderisce alla sua parete e lo ostruisce in maniera parziale o completa, impedendo il flusso del sangue. Il coagulo prende il nome di trombo. Nella maggior parte dei casi si tratta di difetti o alterazioni di uno o più fattori della coagulazione del sangue. La coagulazione e’ un processo molto complesso che prevede l’intervento in successione di molti fattori (proteine) diversi. Mutazioni in geni codificanti per i fattori della coagulazione può costituire un fattore di rischio per donne in gravidanza.

Geni/Polimorfismi:

F2 Protrombina G20210A, F5 Leiden G1691A/R506Q, MTHFR A1298C, MTHFR C677T

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