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Metodica:

Analisi presente in:

GeneSafe® De Novo

GeneSafe® è un sofisticato test di screening multigenico non invasivo che, analizzando il DNA libero fetale nel sangue della gestante (cfDNA), consente di rilevare nel feto mutazioni responsabili di gravi malattie genetiche. Il test GeneSafe® DE NOVO, permette di rilevare mutazioni su 25 geni in relazione a 44 malattie monogeniche. Le mutazioni individuate dal test GeneSafe® DE NOVO possono insorgere in modo casuale nel feto. Tali mutazioni, denominate de novo, non sono rilevabili con i test di screening pre-concezionali eseguiti sui genitori poiché a carattere non ereditario. La presenza di mutazioni de novo in uno dei geni investigati può causare nel bambino displasie scheletriche, difetti cardiaci, anomalie congenite multiple, e/o deficit intellettivi.

Geni/Polimorfismi:

BRAF, CBL, CHD7, COL1A1, COL1A2, COL2A1, FGFR2, FGFR3, HDAC8, JAG1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MECP2, NIPBL, NRAS, NSD1, PTPN11, RIT1, SETBP1, SHOC2, SIX3, SOS1

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