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TAT:

7

Tipo di Campione:

Metodica:

Analisi presente in:

PrenatalSafe® Karyo Plus

PrenatalSafe® un test prenatale non invasivo che rileva anomalie cromosomiche analizzando il DNA fetale libero da un campione di sangue della gestante. Il test PrenatalSafe® Karyo Plus rappresenta un’evoluzione del test PrenatalSafe® Karyo e in aggiunta alla possibilità di rilevare aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali fetali a carico di ogni cromosoma, con risultati molto simili alla determinazione del cariotipo fetale eseguito con tecniche invasive di diagnosi prenatale, rende possibile individuare la presenza nel feto di alterazioni cromosomiche strutturali submicroscopiche, quali 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione. Questo test comprende inoltre la determinazione del sesso fetale (opzionale).

Sindrome da microdelezione

Regione cromosomica

Prevalenza (alla nascita)

Sindrome di DiGeorge

delezione 22q11.2

1/2.000 – 1/4.000

Sindrome Cri-du-chat

delezione 5p15.3

1/15.000 – 1/50.000

Sindrome di Prader-Willi

delezione 15q11.2

1/25.000

Sindrome Angelman

delezione 15q11.2

1/10.000 – 1/20.000

Sindrome da delezione 1p36

delezione 1p36

1/5.000 – 1/10.000

Sindrome di Wolf-Hirschhorn

delezione 4p16.3

1/20.000 -1/50.000

Sindrome di Jacobsen

delezione 11q23-q24.3

1/100.000

Sindrome di Langer-Giedion

delezione 8q24.11-q24.13

1/200.000

Sindrome di Smith-Magenis

delezione 17p11.2

1/15.000 – 1/25.000

PrenatalSafe® Karyo Plus non è adatto per gravidanze gemellari bicoriali.
L’esame PrenatalSafe® Karyo Plus può essere integrato gratuitamente con il test RhSafe®, un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale isolato da un campione di sangue della gestante, consente di determinare il Fattore Rh(D) fetale. Il test RhSafe® è opzionale, e viene eseguito su richiesta in gestanti Rh(D) negative, con partner maschile Rh(D) positivo.

Geni/Polimorfismi:

24 cromosomi, 9 microdelezioni, structural chromosome abnormalities

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