Risposta ai farmaci antiblastici irinotecano – Pannello
Familial Hyperlipidemia
Iperlipidemia Familiare
Hyperferritinemia
Iperferritinemia ereditaria
Trichothiodystrophy, TTD – Panel
Tricotiodistrofia, TTD – Pannello
Beckwith-Wiedemann Syndrome – Panel
Sindrome di Beckwith-Wiedemann – Pannello
La malattia è panetnica, con una prevalenza stimata di 1/13.700. L’incidenza è uguale nei due sessi, fatta eccezione per i gemelli monozigoti (significativa preponderanza femminile). La BWS è dovuta ad alterazioni genetiche ed/o epigenetiche che alterano la funzione dei geni sottoposti a imprinting sul cromosoma 11p15.5. La malattia è sporadica nell’85% dei casi, mentre negli […]
