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TAT:

Tipo di Campione:

EDTA, LA, VC

Metodica:

NGS

Analisi presente in:

Endocrinologia e Malattie Metaboliche

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Sindrome di Werner

La sindrome di Werner (WS) Ã¨ una rara sindrome ereditaria caratterizzata da invecchiamento precoce a esordio nella terza decade di vita e da alcuni segni clinici cardinali: cataratta bilaterale, bassa statura, incanutimento e diradamento dei capelli, difetti cutanei caratteristici ed esordio precoce di altri disturbi associati all’avanzare dell’etÃ .

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Geni/Polimorfismi:

WRN

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