Ricerca riarrangiamenti CFTR mediante MLPA
Ricerca riarrangiamenti USH2A mediante MLPA
Distrofia Muscolare Duchenne-Becker – Carrier Test
Riarrangiamenti BRCA1 e BRCA2
L’analisi di mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 viene condotta al fine di valutare la predisposizione genetica del paziente allo sviluppo dei tumori alla mammella ed all’ovaio. I geni BRCA1 e BRCA2 rappresentano i principali geni responsabili della maggior parte dei casi di predisposizione ereditaria per tali patologie. Una parte dei tumori al seno ed […]
Riarrangiamenti del gene MSH2
Ricerca Riarrangiamenti nel Gene NPHP1
Alfa Talassemia – MLPA Test
SMA Carrier Test – MLPA – Analisi di 2 livello
SMA silent carrier 2+0 Test. Permette di discriminare la presenza di una delezione del gene SMN1 su un cromosoma anche associata ad una duplicazione dello stesso sull’altro cromosoma omologo (2-3% della popolazione generale).
