HIV-1 DNA Analisi Qualitativa
HPV screening tutti i genotipi virali
HPV tipizzazione di tutti i genotipi virali
Test di Zigosità
Ipocondroplasia – Mutazioni Gene FGFR3
L’ipocondroplasia è caratterizzata da bassa statura non armonica, lieve lordosi lombare ed estensione limitata delle articolazioni del gomito. La prevalenza è stimata in circa 1/33.000. I sintomi clinici diventano di solito evidenti durante l’infanzia. Le gambe possono essere incurvate. E’ stata osservata un’associazione con il ritardo mentale. La malattia è trasmessa come carattere autosomico dominante […]
Tipizzazione HLA B27
Sordità Congenita GJB2/CX26 – Principali Mutazioni
Indagine di maternità ad uso informativo
Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker – Principali Delezioni
Le distrofie muscolari di Duchenne e Becker (DMD e DMB) sono malattie neuromuscolari caratterizzate da atrofia e debolezza muscolare progressiva da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La DMD è più frequente, ha un esordio più precoce ed è più grave rispetto alla DMB. La prevalenza della DMD è 1/3.300 neonati maschi (quindi 150-200 […]
