Category: NGS

Sindrome di Johanson-Blizzard

Brachidattilia e Sindattilia – Pannello

PrenatalScreen® Focus

PrenatalScreen® Focus è un test diagnostico che permette di eseguire un’analisi multipla di 31 malattie genetiche ereditarie tra cui quelle più frequenti nella popolazione italiana, come la Fibrosi Cistica, l’Anemia Falciforme, la Talassemia e la Sordità Ereditaria.

Pemfigo benigno cronico familiare di Hailey-Hailey

Anemia Diseritropoietica Congenita di Tipo 2

Deficit dell’Ossidazione degli Acidi Grassi – Pannello

Nefrolitiasi/Nefrocalcinosi – Pannello

Ittiosi Lamellare – Pannello

Glicogenosi – Pannello

Deficit di proteina D-Bifunzionale