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Sindrome di Canavan

Il gene ASPA codifica per l’aspartoacilasi, un enzima che catalizza la conversione dell’acido N-acetil-L-aspartico (NAA) in aspartato e acetato. NAA è abbondante nel cervello in cui l’idrolisi mediata dall’aspartoacilasi sembra possa aiutareil mantenimento della materia bianca. Le mutazioni in questo gene causano la malattia di Canavan, un raro disordine ereditario che colpisce lo sviluppo del […]

PaternitySafe® – Test di paternità prenatale non invasivo (Test ad uso informativo)

PaternitySafe® è il modo più sicuro per determinare la paternità in epoca prenatale. Il test consente di profilare il DNA del bambino attraverso l’analisi del DNA fetale trovato nel sangue della madre, e successivamente di confrontarlo con quello del presunto padre. Il test viene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico della madre con un’età […]