Sindrome di Leigh – Pannello
encefalopatia necrotizzante subacuta è una malattia della prima infanziaÂ
Focomelia – Pannello
Deficit di Adesione Leucocitaria di Tipo 1
Il difetto dell’adesione leucocitaria tipo 1(LAD-1) è una forma di LAD (si veda questo termine) caratterizzata da infezioni batteriche ricorrenti che possono portare al decesso. Una persona ogni milione ne è affetta. In genere, i primi segni compaiono durante l’infanzia o la prima infanzia. Le infezioni batteriche interessano la cute, il cavo orale e le […]
Diabete Insipido Nefrogenico – Pannello
Lipodistrofie primitive – Pannello
Metagenomica – Analisi del microbiota umano mediante Sequenziamento NGS
OncoNext® Tissue BRCA Plus
Il test OncoNext® Tissue BRCA plus è progettato per il rilevamento di mutazioni somatiche in un gruppo di 5 geni coinvolti principalmente nei tumori della mammella e delle ovaie, su campioni bioptici tissutali. I test genetici OncoNext® Tissue impiegano l’innovativa tecnologia di Next Generation Sequencing (NGS), grazie alla quale è possibile individuare in modo estremamente […]
