DNA Profiling – Profilo Genetico ad uso Legale
Deficit Primitivo dell’Eruzione dei Denti – Principali Mutazioni
Sindrome di Apert – Principali mutazioni
Le craniosinostosi o craniostenosi sono caratterizzate dalla saldatura prematura di una o più suture craniche, con anomalie secondarie della forma della testa. Possono essere suddivise in diversi sottogruppi: le craniostenosi primitive e secondarie, e le craniostenosi isolate e sindromiche. L’incidenza di tutte le forme di craniostenosi è di 1/2.000-1/2.500 nati vivi. La maggior parte dei […]
PrenatalSafe® 3
PrenatalSafe® è un test prenatale non invasivo che rileva anomalie cromosomiche analizzando il DNA fetale libero da un campione di sangue della gestante. Il test PrenatalSafe® 3 rileva le aneuploidie dei cromosomi 21, 18 e 13, oltre a comprendere la determinazione del sesso fetale (opzionale). PrenatalSafe® 3 è adatto sia per gravidanze singole che gemellari. […]
Osteogenesi Imperfetta
Sindrome di Bardet-Biedl
Amaurosi Congenita di Leber – Pannello
Warburg Micro Syndrome
SOD2 (MnSOD) – Polimorfismi
CardioNext
CardioNext è un test genetico, sviluppato da Eurofins GENOMA Group, non invasivo per l’analisi di polimorfismi associati ad un aumentato rischio di insorgenza di patologie cardiovascolari, allo scopo di determinare dei profili di rischio individuali finalizzati al trattamento personalizzato ed alla prevenzione precoce di queste malattie. L’insorgenza delle malattie cardiovascolari è indotta da diversi fattori […]
