Sindrome di Canavan – Principali Mutazioni
DNA Profiling – Profilo Genetico ad uso Legale
Deficit Primitivo dell’Eruzione dei Denti – Principali Mutazioni
Sindrome di Apert – Principali mutazioni
Le craniosinostosi o craniostenosi sono caratterizzate dalla saldatura prematura di una o più suture craniche, con anomalie secondarie della forma della testa. Possono essere suddivise in diversi sottogruppi: le craniostenosi primitive e secondarie, e le craniostenosi isolate e sindromiche. L’incidenza di tutte le forme di craniostenosi è di 1/2.000-1/2.500 nati vivi. La maggior parte dei […]
Warburg Micro Syndrome
SOD2 (MnSOD) – Polimorfismi
CardioNext
CardioNext è un test genetico, sviluppato da Eurofins GENOMA Group, non invasivo per l’analisi di polimorfismi associati ad un aumentato rischio di insorgenza di patologie cardiovascolari, allo scopo di determinare dei profili di rischio individuali finalizzati al trattamento personalizzato ed alla prevenzione precoce di queste malattie. L’insorgenza delle malattie cardiovascolari è indotta da diversi fattori […]
AutismScreen®
Il test AutismScreen™ è il test genetico non invasivo, sviluppato da Eurofins Genoma Group, per lo screening dei disturbi dello spettro autistico nei bambini. La diagnosi delle Sindromi dello spettro Autistico non è semplice e viene fatta solo sulla base di indicatori comportamentali. Il test AutismScreen™ può essere un valido supporto per l’identificazione precoce di una mutazione correlata a […]
CardioScreen® Prevenzione Arresto Cardiaco Improvviso
CardioScreen-Prevenzione arresto cardiaco improvviso® è un test diagnostico che permette di eseguire un’analisi genetica multipla per valutare la presenza di mutazioni associate alla morte cardiaca improvvisa sine materia. Il test permette di identificare i pazienti a rischio genetico di eventi cardiaci potenzialmente mortali, attraverso l’analisi del loro DNA.
