Cariotipo Molecolare Array-CGH
ACT -51 G>T
TNFalfa -308 G>A
JAK2 V617F
SYCP3 – Suscettibilità all’Aborto Ricorrente
Il gene SYCP3 codifica per un importante componente strutturale del complesso sinaptinemale. Questo complesso è coinvolto nel processo di sinapsi di cromosomi omologhi, nella ricombinazione e nella segregazione dei cromosomi meiotici. Le mutazioni in questo gene sono associate ad azoospermia nei maschi e alla suscettibilità all’aborto ricorrente nelle femmine.
IRS1 G972R
L’incidenza della Sindrome da Ovaio Policistico (PCOS) tra le donne fertilià stimata essere del 5-10%. Uno dei sintomi presenti in molte pazienti con PCOS è l’insulino-resistenza. Malgrado il ruolo dell’insulina nella patologia della PCOS non sia ancora stata chiarita, i farmaci antiiperglicemici, come la Metformin, hanno un ruolo positivo nella cura della PCOS. Non tutte […]
