NOS3 VNTR Introne 4
Deficit di Glutaril-CoA Deidrogenasi
Emocromatosi di Tipo 3
Emocromatosi Ereditaria Rara di tipo 3, Malattia da Sovraccarico di Ferro (principali mutazioni). L’emocromatosi rara comprende le forme meno comuni dell’emocromatosi ereditaria (HH), un gruppo di malattie caratterizzate da un accumulo eccessivo di ferro nei tessuti. L’ematocromatosi tipo 2 (giovanile), tipo 3 (associata a TFR2) e tipo 4 (malattia della ferroportina) sono forme rare. L’emocromatosi […]
Atassia Spinocerebellare di Tipo 2
L’atassia spinocerebellare è una rara malattia che può colpire il cervelletto e altre parti del cervello umano: ha origine da mutazioni genetiche che provocano il deterioramento e la morte dei neuroni. Gli individui affetti da questo genere di disturbo possiedono un controllo limitato dei propri muscoli, soffrendo quindi di problemi di equilibrio e difficoltà di […]
Atassia Spinocerebellare di Tipo 7
L’atassia spinocerebellare è una rara malattia che può colpire il cervelletto e altre parti del cervello umano: ha origine da mutazioni genetiche che provocano il deterioramento e la morte dei neuroni. Gli individui affetti da questo genere di disturbo possiedono un controllo limitato dei propri muscoli, soffrendo quindi di problemi di equilibrio e difficoltà di […]
Determinazione del Rapporto di Consanguineità tramite Analisi dell’Aplotipo del Cromosoma Y, Uso Informativo
Determinazione del Rapporto di Consanguineità tramite Analisi dell’Aplotipo del Cromosoma Y – Uso Legale
Pseudoxantoma Elastico
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=3728&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=PSEUDOXANTOMA&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Malattia(e)/%20gruppo%20di%20malattie=Pseudoxantoma-elastico&title=Pseudoxantoma%20elastico&search=Disease_Search_Simple
