Treacher-Collins Sindrome di (pannello)
Epidermolisi Bollosa – Pannello
Diabete giovanile, MODY – Pannello
ABCC8/SUR1, BLK, CEL,GCK, HNF1A/MODY3, HNF1B5, HNF4A/MODY1, INS, Kir6.2/KCNJ11, KLF11, NEUROD1/MODY6, PAX4, PDX1
Geni Mitonucleari
GExome Clinical
Sequenziamento delle regioni esoniche di oltre 4.000 geni correlati a patologie mendeliane associate a fenotipi clinici noti.