Distrofia Miotonica di Tipo 2
CBS C699T
Incluso in A1188, P104, P127, A780, A1332
CBS T1080C
MTR A2756G
MTRR A66G
Fattore VII – Principali Mutazioni
Mutazioni: (-401 G>T), (-402 G>A), (R353Q)
Indagine di Maternità ad Uso Legale
Test di Paternità ad Uso Legale
per 2 o 3 profili si intende padre figlio e madre, nel caso l’analisi venga richiesta tra un genitore e 2 figli viene richiesto un campione aggiuntivo
HSV1/HSV2, Herpes Simplex Virus
Diagnosi molecolare delle infezioni da HSV1 mediante amplificazione genica (PCR). L’HSV é l’agente etiologico responsabile della dermatosi vescicolare. Esistono due differenti tipi virali: Tipo I, responsabile dell’Herpes labialis, Tipo 2, responsabile dell’Herpes genitalis. L’infezione da HSV si può riflettere anche nella trasmissione neonatale, determinando malformazioni fetali.
Distrofia Facio-Scapolo-Omerale, FSHD – Analisi di Linkage
Cortesemente, chiedere i dettagli al laboratorio prima dell’analisi. Minimo 3 campioni, necessario albero genealogico.
