RET – Analisi mediante sequenziamento NGS

Il proto-oncogene RET è uno dei recettori tirosin-chinasici, molecole di superficie che trasducono segnali per la crescita cellulare e la differenziazione. RET può subire l’attivazione oncogenica in vivo e in vitro mediante un riarrangiamento citogenetico (Grieco et al., 1990). Le mutazioni nel gene RET sono associate a neoplasia endocrina multiple di tipo IIA (MEN2A), neoplasia endocrina multipla di tipo IIB (MEN2B), malattia di Hirschsprung (HSCR, megacolon aganglionico) e carcinoma midollare tiroideo (MTC). https://www.omim.org/entry/164761?search=RET&highlight=ret