Sindrome di Leigh e Encefalopatia Mitocondriale – Pannello

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TAT:

Tipo di Campione:

EDTA, LA, VC

Metodica:

NGS

Analisi presente in:

Neurologia

Sindrome di Leigh e Encefalopatia Mitocondriale – Pannello

Geni/Polimorfismi:

ACAD9, ADCK3, AIFM1, APTX, ATPAF2, BCS1L, C10ORF2, COQ2, COQ9, COX10, COX15, COX6B1, DARS2, DGUOK, DLAT, DLD, DNM1L, ETFDH, ETHE1, FASTKD2, FH, FOXRED1, GFER, GFM1, LRPPRC, MPV17, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NUBPL, PC, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, RARS2, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TACO1, TK2, TMEM70, TSFM, TTC19, TUFM, TYMP

Test genetico non invasivo per lo screening dei disturbi dello spettro autistico nei bambini.

AutismScreen

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Sequenziamento selettivo delle regioni codificanti del genoma.

Gexome

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