info@laboratoriogenoma.eu | Contact center: +39 06 164 161 500

Non hai trovato l'analisi che cercavi?

Esegui una ricerca nel nostro database

TAT:

20

Tipo di Campione:

Metodica:

Analisi presente in:

Sindrome di Canavan

Il gene ASPA codifica per l’aspartoacilasi, un enzima che catalizza la conversione dell’acido N-acetil-L-aspartico (NAA) in aspartato e acetato. NAA è abbondante nel cervello in cui l’idrolisi mediata dall’aspartoacilasi sembra possa aiutareil mantenimento della materia bianca. Le mutazioni in questo gene causano la malattia di Canavan, un raro disordine ereditario che colpisce lo sviluppo del cervello.

Geni/Polimorfismi:

ASPA

Richiesta Informazioni

Se desideri ricevere informazioni compila i campi a fianco, ti contatteremo al più presto.

+39 06164161500

numero_verde