Beta Talassemia – Principali Mutazioni

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TAT:

Tipo di Campione:

EDTA, LA, VC

Metodica:

NGS, Sanger

Analisi presente in:

Ematologia, Ginecologia, Pediatria

Beta Talassemia – Principali Mutazioni

Screening delle 23 mutazioni piÃ¹ frequenti

Geni/Polimorfismi:

HBB -101 C>T, HBB -87 C>A, HBB -87 C>G, HBB -92 C>T, HBB Cod. 44(-C) TCC(Ser)>TC-, HBB Cod.1(-G) GTG(Val)>TG, HBB Cod.35 (-C) TAC(Tyr)>TA, HBB Cod.39 C>T CAG(Gli)>TAG (stop codon), HBB Cod.5 (-CT) CCT(Pro)>C, HBB Cod.6 (-A) GAG(Glu)>G-G, HBB Cod.76 (-C) GCT(Ala)>G-T, HBB Cod.8 (-AA) AAG(Lys)>G, HBB IVS-I (G>A), HBB IVS-I or codon 30 G>C, HBB IVS-I-110 G>A, HBB IVS-I-116 T>G, HBB IVS-I-130 (G>C), HBB IVS-I-2 (T>A), HBB IVS-I-5 (G>A), HBB IVS-I-5 G>C, HBB IVS-I-6 T>C, HBB IVS-II-1 (G>A), HBB IVS-II-745 (C>G)

Test prenatale non invasivo per lo studio di anomalie cromosomiche, analizzando il DNA fetale libero circolante nel sangue materno.

PrenatalSafe

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Test genetico non invasivo per lo screening dei disturbi dello spettro autistico nei bambini.

AutismScreen

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Test di screening neonatale non invasivo per rilevare mutazioni correlate a oltre 200 patologie e al metabolismodi più di 30 farmaci .

BabyNext

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Pannello multigenico per lo screening di Cardiomiopatie e Arresto Cardiaco Improvviso.

CardioScreen

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Test genetico per lo studio del microbioma endometriale, utile ad aumentare il successo riproduttivo e indicato nei percorsi di fecondazione assistita.

Endometriome

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Il test genetico per un approccio innovativo alle cause di infertilità femminile e maschile in coppie con difficoltà riproduttive.

Fertiscan

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Test prenatale non invasivo in grado di valutare nel feto mutazioni genetiche del DNA responsabili di gravi malattie.

GeneSafe

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Sequenziamento selettivo delle regioni codificanti del genoma.

Gexome

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Test non invasivo che identifica le principali sensibilità e intolleranze alimentari.

NutriNext

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Screening del DNA tumorale sul campione cervicale per aumentare le chance di diagnosi precoce dei tumori all’endometrio e all’ovario in donne asintomatiche.

PapNext

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Test di screening per il carcinoma della cervice, marcato CE-IVD e FDA approved. Identifica la presenza di ceppi HPV ad alto rischio determinandone anche il sierotipo.

HPV DB Onclarity

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