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TAT:

Tipo di Campione:

EDTA, LA, VC

Metodica:

NGS

Analisi presente in:

Epatologia, Nefrologia, Neurologia, Oftalmologia, Ortopedia, Otorinolaringoiatria

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Sindrome di Joubert – Pannello

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Geni/Polimorfismi:

AHI1, ARL13B, ATXN10, C5ORF42, CC2D2A, CEP290, CEP41, INPP5E, KIF7, NPHP1, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TMEM67, TTC21B

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