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PrenatalScreen®: Screening Prenatale di oltre 1.000 Malattie Genetiche

Il laboratorio GENOMA Group ha il piacere di comunicare la recente introduzione nella pratica clinica del test PrenatalScreen®.

PrenatalScreen


Cos’è il test PrenatalScreen®

PrenatalScreen® è un test diagnostico, sviluppato da GENOMA Group, che permette di eseguire nel feto un’analisi multipla di oltre 1.000 malattie genetiche, tra cui quelle più frequenti nella popolazione italiana, come la Fibrosi Cistica, l’Anemia Falciforme, la Talassemia, l’Atrofia Muscolare Spinale, la Sordità Ereditaria.
PrenatalScreen® consente alla gestante di conoscere, attraverso l’analisi del DNA fetale, se il bambino è affetto da gravi malattie genetiche.

Finalità dell'esame

PrenatalScreen® è viene eseguito su DNA estratto da cellule fetali presenti nel liquido amniotico, e prelevate mediante amniocentesi, oppure nei villi coriali, prelevate mediante villocentesi. La sua finalità è lo studio nel feto di malattie genetiche gravi, tra cui quelle più frequenti nella popolazione italiana. I geni elencati in Tabella 1, sono stati selezionati in base all’incidenza nella popolazione delle malattie causate da mutazioni in tali geni, alla gravità del fenotipo clinico alla nascita ed all’importanza del quadro patogenetico associato, seguendo le indicazioni dell’American College of Medical Genetics (ACMG) (Grody et al., Genet Med 2013:15:482–483).

Indicazioni al test PrenatalScreen®

PrenatalScreen® è indicato nei seguenti casi:
• Anamnesi personale/familiare di malattie genetiche ereditarie;
• Per le gestanti che desiderano ridurre il rischio di una malattia genetica nel feto;
• Per gravidanze ottenute sia tramite concepimento naturale che mediante l’accesso a tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA);
• Per le coppie che hanno fatto ricorso a tecniche di fecondazione eterologa.

Come viene effettuato il test PrenatalScreen®?

Il test PrenatalScreen® su liquido amniotico viene effettuato mediante il prelievo di 10-20 ml di liquido amniotico per via trans-addominale, sotto controllo ecografico, tra la 15° e la 18° settimana di gestazione. Il liquido prelevato viene centrifugato per separare la parte liquida dalla frazione corpuscolata, costituita dalle cellule fetali che sono in sospensione nel liquido amniotico. Tali cellule, definite amniociti, sono sottoposte ad estrazione del DNA.
Il test PrenatalScreen® su villi coriali viene effettuato mediante il prelievo di 20 mg circa di villi coriali per via trans-addominale sotto controllo ecografico, tra la 11° e la 13° settimana di gestazione. Il materiale prelevato viene prima lavato ed osservato al microscopio per separare il tessuto materno dal tessuto fetale, e successivamente sottoposto ad estrazione del DNA.
Il DNA isolato dalle cellule fetali viene quindi amplificato mediante tecnica PCR. Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS), che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS) utilizzando sequenziatori ILLUMINA, si sequenziano completamente 744 geni (esoni e regioni introniche adiacenti, ± 5 nucleotidi - vedasi Tabella 1) ad elevata profondità di lettura. Le sequenze geniche ottenute vengono analizzate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, per determinare la presenza di eventuali mutazioni nei geni in esame.

Accuratezza del test PrenatalScreen®

Le tecniche attuali di sequenziamento del DNA producono risultati con un’accuratezza superiore al 99%.

Tipo di campione biologico

Liquido amniotico: almeno 10 ml
Villi coriali: 20 mg circa

Tempi di refertazione

15-20 giorni lavorativi

Modulistica


Il nostro collaboratore di zona è a Sua disposizione per maggiori dettagli relativi agli aspetti commerciali.

Per informazioni tecniche La invitiamo a contattarci ai seguenti numeri:

Centralino: 06 8811270
Numero Verde: 800 501 651

uno dei nostri genetisti le fornirà tutte le informazioni richieste, oppure può inviare una e-mail all’indirizzo info@laboratoriogenoma.eu .

Auspicando che la nostra iniziativa possa riscontrare il Suo interesse, non esiti a contattarci per qualsiasi necessità.

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