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Scientific News

Date: 23/9/2009

Birth of the first healthy baby after pre-conception genetic diagnosis of Beta Thalassemia by first polar body testing

NATO BIMBO SENZA TALASSEMIA GRAZIE A SELEZIONE OVOCITI

E' nato "con parto naturale da pochi giorni, pesa più di tre chili ed è un maschietto. E' il primo bimbo venuto al mondo da genitori portatori di anemia mediterranea, senza la malattia grazie alla selezione ovocitaria". A darne notizia è Ermanno Greco, direttore del Centro di medicina della riproduzione dell'European Hospital di Roma e il Dr. Francesco Fiorentino, direttore del laboratorio Genoma di Roma.  La tecnica Icsi è stata effettuata solo su ovociti precedentemente diagnosticati come sani, grazie a una particolare diagnosi genetica messa a punto ed effettuata dall'equipe del dr. Francesco Fiorentino.

"Grazie a tale tecnica - spiega Greco - abbiamo potuto trasferire nella madre del bambino due embrioni sani, che hanno dato luogo ad una gravidanza singola. Si tratta di un risultato molto importante - sottolinea - innanzitutto per un motivo di carattere sociale, perché l'anemia mediterranea costituisce la malattia monogenetica più diffusa al mondo: in Italia in particolare ci sono almeno 3.000.000 di portatori, concentrati soprattutto in Sardegna, Sicilia, Delta del Po, Calabria e Puglia, con circa 7.000 malati. Il costo per la terapia di un paziente talassemico, come evidenziato da una recente ricerca multicentrica, è di circa 1.200-1.500 euro al mese, quindi notevole è l'impatto economico sulla sanità pubblica". Non solo.

"In passato - spiega  il dr. Francesco Fiorentino - si poteva ipotizzare una non efficacia diagnostica e terapeutica della diagnosi preconcepimento nei confronti di malattie 'geneticamente rilevanti', come appunto l'anemia mediterranea. D'altronde, che non si tratti di un risultato casuale lo dimostra il fatto che sono in corso altre gravidanze in cui è stata effettuata la selezione ovocitaria per anemia mediterranea". La tecnica è stata infatti eseguita "su trenta pazienti e i risultati in nostro possesso, presentati all'ultimo congresso dell'Eshre, hanno evidenziato il 30% circa di gravidanze su trasferimento dell'embrione. Un notevole successo - ribadisce - per una tecnica considerata fino ad oggi sperimentale, che può essere applicata a tutte le patologie ereditarie a trasmissione femminile".