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Bruton tyrosine kinase (BTK gene) - Bruton disease

Molecular Genetics
Bruton tyrosine kinase (BTK gene) - Bruton disease
 

Si tratta di una malattia ereditaria recessiva legata all'X. Si manifesta con infezioni batteriche recidivanti delle vie respiratorie e dell'intestino e predisposizione alle infezioni croniche da enterovirus. È dovuta alla mancata produzione di immunoglobuline. La malattia è dovuta a mutazioni nel gene che codifica per la tirosinachinasi BTK ed è caratterizzata da un difetto di maturazione dei linfociti B. La sua prevalenza è di 1 caso ogni 200.000 nati. La terapia si basa principalmente sulla regolare infusione di immunoglobuline per via endovenosa o sottocutanea