Miotonia Congenita
Sindrome di Werner
La sindrome di Werner (WS) è una rara sindrome ereditaria caratterizzata da invecchiamento precoce a esordio nella terza decade di vita e da alcuni segni clinici cardinali: cataratta bilaterale, bassa statura, incanutimento e diradamento dei capelli, difetti cutanei caratteristici ed esordio precoce di altri disturbi associati all’avanzare dell’età .
Leucodistrofia Metacromatica – Pannello
La leucodistrofia metacromatica è una malattia neurodegenerativa, caratterizzata dall’accumulo di solfatidi (glicosfingolipidi solfatati, soprattutto, sulfogalattosilceramide o sulfogalattocerebrosidi) nel sistema nervoso e nei reni. Si distinguono tre forme: a esordio nella tarda infanzia, nell’età giovanile e nella vita adulta. La loro incidenza varia tra 0,5 e 1/50.000 (60% tarda infanzia, 20-30% giovanile, 10-20% adulta). La prevalenza […]
Diabete Insipido Centrale
RANBP2 – Analisi del gene mediante Sequenziamento NGS
Cistinosi
Mola Idatiforme – Pannello
La mola idatiforme è un malattia benigna del trofoblasto, che si sviluppa durante la gravidanza. E’ dovuta a un difetto della fecondazione ed è caratterizzata dalla proliferazione del trofoblasto, che impedisce lo sviluppo normale dell’embrione. Le mole idatiformi possono essere complete o parziali. Per i casi molto rari che riguardano le mole ricorrenti nello stesso […]
Mucopolisaccaridosi Tipo IV, Malattia di Morquio – Pannello
Sindrome di Hartnup
Sindome di Gitelman – Pannello
La sindrome di Gitelman (GS), nota anche come ipokaliemia-ipomagnesemia familiare, è caratterizzata da alcalosi metabolica ipokaliemica in associazione a significativa ipomagnesemia e diminuzione della secrezione urinaria di calcio. La GS è trasmessa come carattere autosomico recessivo. Nella maggior parte dei pazienti affetti da GS sono state riscontrate le mutazioni del gene SLC12A3 (solute carrier family […]