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Sindrome di Rubinstein-Taybi

La sindrome di Rubinstein-Taybi è una sindrome malformativa rara, caratterizzata da anomalie congenite (microcefalia, facies caratteristica, pollici e alluci larghi e ritardo della crescita postnatale), bassa statura, disabilità cognitiva e disturbi comportamentali. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=151&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=RUBINSTEIN-TAYBI&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Malattia(e)/%20gruppo%20di%20malattie=Sindrome-di-Rubinstein-Taybi&title=Sindrome%20di%20Rubinstein-Taybi&search=Disease_Search_Simple

Sindrome di RETT, forma Classica e Atipica – Pannello

La sindrome di Rett (RTT) è una malattia neurologica dello sviluppo, che interessa il sistema nervoso centrale. La RTT colpisce essenzialmente le femmine ed è una delle cause più comuni di deficit cognitivo grave nelle ragazze. La prevalenza è stimata in 1/9.000 ragazze di 12 anni e la prevalenza nella popolazione generale è stimata in […]

Iperossaluria Primitiva di tipo 1

Il gene AGXT codifica per un enzima chiamato alanina-gliossilato aminotransferasi. Questo gene è espresso solo nel fegato e la proteina codificata è localizzata principalmente nei perossisomi. Queste strutture sono importanti per diverse attività cellulari, come l’eliminazione di sostanze tossiche dalle cellule ed nel metabolismo di alcuni grassi. Nei perossisomi, l’alanina-gliossilato aminotransferasi converte un composto chiamato […]