Sindrome di Wolf-Hirschhorn (del4p16.3)

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TAT:

Tipo di Campione:

EDTA, LA, VC

Metodica:

A.CGH

Analisi presente in:

Diagnostica Prenatale, Neurologia, Ortopedia, Pediatria

Sindrome di Wolf-Hirschhorn (del4p16.3)

La sindrome di Wolf-Hirshhorn (WHS) Ã¨ una malattia dello sviluppo caratterizzata da segni craniofacciali caratteristici, ritardo della crescita prenatale e postnatale, deficit cognitivo, grave ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni e ipotonia. La prevalenza Ã¨ di 1:50.000 nati. Interessa piÃ¹ spesso le femmine rispetti ai maschi (2:1). La WHS Ã¨ dovuta a una delezione del braccio corto del cromosoma 4 (regione 4p16.3), che comprende almeno parte dei geni LETM1 e WHSC1. Le delezioni superiori ai 3 Mb sembrano associarsi a un rischio piÃ¹ elevato di cardiopatie e palatochisi.

Geni/Polimorfismi:

del 4p16.3

Test prenatale non invasivo per lo studio di anomalie cromosomiche, analizzando il DNA fetale libero circolante nel sangue materno.

PrenatalSafe

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Test genetico non invasivo per lo screening dei disturbi dello spettro autistico nei bambini.

AutismScreen

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Test di screening neonatale non invasivo per rilevare mutazioni correlate a oltre 200 patologie e al metabolismodi più di 30 farmaci .

BabyNext

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Pannello multigenico per lo screening di Cardiomiopatie e Arresto Cardiaco Improvviso.

CardioScreen

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Test genetico per lo studio del microbioma endometriale, utile ad aumentare il successo riproduttivo e indicato nei percorsi di fecondazione assistita.

Endometriome

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Il test genetico per un approccio innovativo alle cause di infertilità femminile e maschile in coppie con difficoltà riproduttive.

Fertiscan

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Test prenatale non invasivo in grado di valutare nel feto mutazioni genetiche del DNA responsabili di gravi malattie.

GeneSafe

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Sequenziamento selettivo delle regioni codificanti del genoma.

Gexome

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Test non invasivo che identifica le principali sensibilità e intolleranze alimentari.

NutriNext

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Screening del DNA tumorale sul campione cervicale per aumentare le chance di diagnosi precoce dei tumori all’endometrio e all’ovario in donne asintomatiche.

PapNext

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Test di screening per il carcinoma della cervice, marcato CE-IVD e FDA approved. Identifica la presenza di ceppi HPV ad alto rischio determinandone anche il sierotipo.

HPV DB Onclarity

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