MSH2 – Analisi mediante sequenziamento NGS

in A1202, A1434, A1433, A1457, A1441, A1432, A1440, A1436, A1437. Il gene MSH2 è coinvolto nella riparazione di mismatch (MMR) del DNA (Fishel et al. (1993, 1994)). MSH2 forma due diversi eterodimeri: MutS alfa (etherodimero MSH2-MSH6) e MutS beta (etherodimero MSH2-MSH3), i quali legano i mismatches e iniziano la riparazione del DNA. Mutazioni in eterozigosi nel gene MSH2 determinano il cancro colorettale ereditario non poliposico di tipo 1 (HNPCC1). L’alterazione di MSH2 è anche coinvolta nella sindrome di Muir-Torre (MRTES) e nel deficit del mismatch repair (mismatch repair cancer syndrome; MMRCS).