info@laboratoriogenoma.eu | Contact center: +39 06 164 161 500

Non hai trovato l'analisi che cercavi?

Esegui una ricerca nel nostro database

TAT:

30

Tipo di Campione:

Metodica:

Mucopolisaccaridosi Tipo II

Il gene IDS codifica per la iduronato-2-solfatasi (I2S), membro della famiglia di proteine solfatasi. La preproproteina codificata viene proteoliticamente trasformata per generare due catene di polipeptidi. Questo enzima è coinvolto nella degradazione lisosomiale dell’ eparan solfato e del dermatan solfato. Mutazioni in questo gene sono associate alla mucopolisaccaridosi di tipo II, nota anche come sindrome di Hunter, una malattia da accumulo lisosomiale che determina un accumulo massiccio di glicosaminoglicani e numerosi sintomi, tra cui dismorfismi facciali importanti, bassa statura, alterazioni cardio-respiratorie e anomalie scheletriche (Ricci et al., 2003).

Geni/Polimorfismi:

IDS
There is nothing to show here!
Slider with alias slider-Endocrinologia e Malattie Metaboliche not found.
Richiesta Informazioni

Se desideri ricevere informazioni compila i campi a fianco, ti contatteremo al più presto.

+39 06164161500

numero_verde